A partir de amostra simples de sangue, o exame identifica doença de maneira precoce sem utilizar métodos invasivos ou radioativos.
O Grupo Fleury, por meio da marca Felippe Mattoso, no Rio de Janeiro, oferece de forma pioneira o exame de sangue para ajudar médicos a diagnosticar ou descartar a doença de Alzheimer em seus pacientes. O exame PrecivityAD2™ detecta proteínas que indicam a presença ou ausência de placas amilóides cerebrais, uma característica patológica da doença de Alzheimer.
O teste é feito a partir de uma amostra de sangue que é analisada por espectrometria de massa (EM) de alta resolução e pela dosagem das proteínas que provocam alterações cerebrais relacionadas à doença de Alzheimer. Os resultados do teste são comparáveis às imagens PET-amiloide cerebral. No entanto, o teste PrecivityAD2™ é muito menos complicado do que o PET-amiloide cerebral e outros testes invasivos, como a análise do líquido cefalorraquidiano. Igualmente importante é a capacidade do teste de excluir a possibilidade da doença de Alzheimer, uma vez que muitas outras causas de comprometimento cognitivo, como depressão, apneia do sono, demência vascular e problemas metabólicos, podem mascarar-se como doença de Alzheimer, mas são tratáveis por meio de outros cuidados de saúde.
Dados do Ministério da Saúde estimam que 1,2 milhão de pessoas no Brasil sofrem da doença de Alzheimer, sendo que muitas pessoas afetadas por esta condição ainda não receberam um diagnóstico formal. Estima-se que 35,6 milhões de pessoas em todo o mundo foram diagnosticadas com Alzheimer. Hoje em dia, com os avanços médicos e o diagnóstico precoce, é possível realizar intervenções clínicas que podem retardar a progressão da doença de Alzheimer. Embora atualmente não haja cura para a doença, é altamente recomendável consultar fonoaudiólogos, fisioterapeutas, nutricionistas e outros profissionais, além de manter uma alimentação saudável, praticar atividades físicas e praticar exercícios regularmente.
—Acreditamos que este seja um importante passo para o avanço da medicina e para o ecossistema de saúde nacional. O diagnóstico precoce da doença de Alzheimer impacta diretamente nas intervenções clínicas relacionadas à doença, algo que resulta em um desfecho clínico mais favorável ao paciente. Essa inovação traz um benefício imenso à sociedade, visto que não é procedimento radioativo ou invasivo como outros que existem para detecção ou exposição desnecessária à radiação. Temos orgulho em firmar essa parceria e contribuir de forma ativa para a qualidade de vida e bem-estar dos brasileiros —ressalta Edgar Gil Rizzatti, presidente de Unidades de Negócios Médico, Técnico, de Hospitais e Novos Elos do Grupo Fleury.
—Estudos que avaliam custo-efetividade realizados em outros países, como Canadá e Coreia do Sul, demonstraram que a utilização dos testes em soro reduz não só o tempo necessário para o diagnóstico e o tratamento adequado, mas também o custo para investigação e terapêutica, permitindo a seleção de indivíduos que se beneficiarão de um tratamento que modifique a evolução da doença —afirma Dr. Aurélio Pimenta Dutra, neurologista do Grupo Fleury.
O teste está sendo lançado no Rio de Janeiro pela marca Felippe Mattoso em parceria com a C2N Diagnostics, empresa de saúde de diagnóstico molecular. As amostras são preparadas na Central Técnica do Grupo Fleury e encaminhadas para avaliação nos Estados Unidos. O exame pode ser realizado mediante pedido médico e o resultado é liberado em cerca de 20 dias.
Benefícios para os pacientes —Em comparação com um teste de plasma, a imagem gerada pelo PET-amiloide cerebral expõe os indivíduos que não têm doença de Alzheimer à radiação desnecessária. Os biomarcadores do líquido cefalorraquidiano requerem uma punção lombar, que é uma inserção de agulha na parte inferior das costas.
Já o teste PrecivityAD2™ para diagnóstico da doença de Alzheimer é realizado a partir da amostra de sangue, utilizando a técnica de espectrometria de massa para analisar diferentes proteínas relacionadas à deficiência cognitiva. Por ser mais específica, comparado ao tempo necessário para produção de novos anticorpos, nessa técnica as proteínas são extraídas por partículas magnéticas e digeridas em moléculas menores, os peptídeos. Dessa forma, o teste traz marcadores que incluem os peptídeos beta-amiloide 42 e 40 e diferentes formas fosforiladas e não fosforiladas da proteína tau, incluindo formas com fosforilação nos sítios tau217 e tau181. A análise integra derivada da p-tau217 e da Aβ42/40 e alcançou precisão de 88% quando comparada com resultados quantitativos de PET-amiloide cerebral.
O exame de sangue PrecivityAD2™ utiliza espectrometria de massa para analisar diferentes tipos de proteínas relacionadas ao comprometimento cognitivo. Nesta técnica, as proteínas são extraídas e depois digeridas em peptídeos. Assim, o ensaio possui marcadores que incluem os peptídeos beta-amilóide 42 e 40 e diferentes formas fosforiladas e não fosforiladas da proteína tau, incluindo formas com fosforilação no tau217. O teste atingiu precisão de 88% quando comparado aos resultados quantitativos do PET-amiloide cerebral.
Estudo mundial da C₂N Diagnostics para validação do teste de Alzheimer —Em um estudo de validação clínica envolvendo duas coortes (conjunto de pessoas com características em comum) independentes, totalizando 583 pacientes com comprometimento cognitivo usando PET-amiloide como padrão de referência, o teste de sangue PrecitivityAD2 alcançou uma estatística geral de desempenho do teste de 0,94 AUC e 88% de precisão.
As proporções são combinadas em um algoritmo estatístico para calcular a Pontuação de Probabilidade Amiloide 2 (APS2), um valor numérico que varia de 0 a 100, que determina se um paciente é positivo (tem alta probabilidade) ou negativo (tem baixa probabilidade) para a presença de placas amiloides cerebrais por PET scan amiloide.
Além disso, o exame de sangue PrecivityAD2 é reforçado pela pesquisa do Dr. Sebastian Palmqvist e seus colegas da Universidade de Lund, na Suécia, com os estudos BioFINDER-Primary Care e Memory Care, que envolveram mais de mil pacientes com problemas cognitivos de quatro coortes independentes. Sua pesquisa recente apresentada na Conferência Internacional da Associação de Alzheimer de 2023 destacou que o exame de sangue PrecitivityAD2 tem precisão muito alta (AUC 0,95-0,97) para identificar a patologia da doença de Alzheimer, principalmente usando biomarcadores do LCR como padrão de referência.
Segundo Dr. Joel Braunstein, CEO da C₂N, —o resultado da pesquisa sobre o teste é um marco emocionante e impactante para o campo do Alzheimer em geral. Estamos comprometidos em transformar a maneira como os pacientes em todo o mundo recebem um diagnóstico oportuno e preciso para seus problemas de memória. O diagnóstico adequado é o primeiro passo na jornada de um paciente para receber os cuidados necessários para sua saúde cerebral. O progresso que estamos fazendo com o desenvolvimento de um exame de sangue simples que determina a presença ou ausência da patologia cerebral de Alzheimer com níveis de desempenho semelhantes aos testes mais invasivos. Os padrões nos aproximam da realização de nossas ambições. Isso reflete um esforço incansável de nossa equipe na C2N para continuar inovando para o benefício final do bem-estar do paciente. Estamos muito satisfeitos com a parceria com o Grupo Fleury e médicos em todo o Brasil para fornecer serviços de saúde de alta qualidade para indivíduos com necessidade clínica—.
A C₂N Diagnostics lançou o exame de sangue PrecivityAD™ original em 2020 e o exame de sangue PrecivityAD2™ em agosto de 2023 nos EUA. Esses testes estão disponíveis em 49 estados dos EUA e em Porto Rico. O teste destina-se ao uso em indivíduos com problemas de memória e pensamento.